cáncer

salud

Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen un bajo nivel de prevalencia en la población. Según datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS), una enfermedad es considerada rara o poco frecuente cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas. No obstante, según datos citados en la propuesta del “Plan Nacional de Enfermedades Raras, Huérfanas o Poco Frecuentes” -impulsado por la sociedad civil organizada, organizaciones de pacientes, investigadores, profesionales de la salud, actores de la industria, sociedades científicas y fundaciones, articulados por el equipo parlamentario de la senadora Carolina Goic y el Ministerio de Salud-, esa cifra ascendería a más de un millón de habitantes en el caso de Chile.Según cifras de la Eurordis (Organización Europea de Enfermedades Raras), en la actualidad existen más de 8 mil EPOF, y de éstas, más del 80% son de causa genética directa, mientras que el resto son de carácter infeccioso, inmunológico u oncológico, en las que también influyen factores genéticos.Las EPOF son progresivas y degenerativas, afectando tanto al paciente como a su círculo. Muchas veces los síntomas son incapacitantes, afectando la autonomía y deteriorando la calidad de vida de quienes las padecen.En la mayoría de los casos el factor genético es muy relevante. Si bien estas enfermedades afectan a personas de todas las edades, la mayoría se inicia en la infancia, por lo que los niños son las principales víctimas de este problema, causándoles secuelas e incluso la muerte.En esta línea, la Doctora Verónica Mericq, endocrinóloga infantil y profesor titular del Instituto de Investigaciones Materno Infantil, Facultad de Medicina de la Universidad de Chile, explica que “estas enfermedades se pueden detectar en el periodo intrauterino en algunos casos; las ecografías tempranas permiten detectar si el crecimiento fetal es apropiado en peso, talla y circunferencia craneana y con ecografías del segundo trimestre también malformaciones de órganos vitales, así también como sospechar displasias esqueléticas. Al nacer, el desarrollo neurológico apropiado para la edad gestacional es fundamental y en los controles sucesivos también, ya que también este es un buen indicador de enfermedad subyacente”.Según la Eurordis, debido a la baja prevalencia de estas patologías, existe poca evidencia médica y poca experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que muchas veces resulta en diagnósticos erróneos o tardíos y en una escasa oferta de tratamientos disponibles.La doctora Mericq explica que la principal dificultad que enfrentan estos pacientes, es obtener un diagnóstico sin retraso significativo, para buscar la terapia apropiada, la que muchas veces puede ser altamente costosa. “Los estudios hormonales requieren de técnicas caras, que entreguen certeza y precisión en los que medimos, por tanto, debemos tener cuidado de tomar exámenes en un laboratorio que esté certificado y que utilice&nbsp;tecnología reciente, con apropiada validación y supervisión técnica.&nbsp;Lo mismo con los estudios radiológicos, que deben realizarse en centros cuyos equipos tengan buena precisión, y que el profesional esté actualizado en conocimientos para interpretar dichos exámenes. Finalmente, los estudios genéticos, que son los que permiten identificar la causa y orientar asociaciones posibles de esa condición, son estudios que por lo general se realizan fuera del país y son de alto costo”.La hemofilia, una enfermedad poco frecuenteLa Hemofilia es una patología cuyo origen es genético y afecta a algunas de las proteínas de la sangre que controlan la coagulación, ocasionando que las personas que la padecen puedan sangrar más tiempo de lo normal y presentar hemorragias espontáneas en articulaciones, músculos u otras partes del cuerpo. Este trastorno hematológico no tiene cura y frecuentemente se detecta en los primeros meses de vida.A Carlos le diagnosticaron hemofilia A alrededor del año de vida, a raíz de una caída que le generó una equimosis muy grande. Además, en su familia había antecedentes de esta patología, por lo que tenían noción de lo que era y significaba.&nbsp;“El proceso de vivir con hemofilia tiene que ver con tomar conciencia de las cosas que uno puede y no puede hacer, y reconocerla como parte de tu vida. Cuando chico era distinto, porque se les avisaba a los profesores y profesoras y ellos tenían un excesivo cuidado, lo que hacía quedarme fuera de ciertas actividades”, comenta Carlos.&nbsp;Ismael Espinosa, paciente y presidente de la Sociedad Chilena de la Hemofilia (Sochem), explica que el vivir con hemofilia “es un proceso gradual de acostumbramiento primero, a las inyecciones de factor VIII o IX, y adecuarse a los cuidados básicos como golpes y caídas. Luego, en la adolescencia, la relación con sus pares y la independencia que inicialmente se da cuando los padres aprenden a aplicar el medicamento y posteriormente el niño a autoinfundirse, todo lo cual le permite desarrollar una vida completamente normal, entendiendo la hemofilia como una condición más que como una enfermedad”.Carlos, complementa contando que ahora, siendo adulto, puede vivir una vida prácticamente normal. “Depende totalmente de uno, entendiendo qué cosas se pueden y no se pueden hacer. Porque si bien tienes una enfermedad poco frecuente, eres una persona igual que cualquiera, con una condición distinta que requiere ciertas precauciones”, finaliza.&nbsp;Respecto del trabajo que está impulsando la Sochem, Ismael cuenta que sus principales esfuerzos están actualmente dirigidos hacia “acortar la brecha de conocimiento entre la comunidad y el mundo científico y generar conocimiento mediante un área de investigación que estamos creando. Otro aspecto muy relevante y de vital importancia para nosotros como corporación, es la constante vinculación con el Estado, profesionales de la salud y la industria farmacéutica, de manera de vigilar y generar mejora continua en el tratamiento, su calidad y cantidad disponible, junto con los procesos administrativos ya sea de compra, licitación o distribución”.Panorama regulatorioChile cuenta con la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto, la cual crea un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, los que generalmente están relacionados a estas enfermedades.Desde su promulgación en 2015, el Ministerio de Salud ha actualizado y agregado nuevas enfermedades al listado de patologías cubiertas por esta Ley, lo que ha ido ampliando el acceso a más pacientes en nuestro país.&nbsp;De acuerdo a un estudio realizado por académicos de la Universidad del Desarrollo (UDD), en Chile existe protección económica para 20 enfermedades raras conocidas, a través de diferentes programas que cubren diagnóstico y tratamientos. Sin embargo, existen una serie de desafíos pendientes tanto en el Sistema de Salud chileno, como en la legislación sobre enfermedades raras, además de abarcar otros ámbitos como los grupos de defensa del paciente y la investigación.&nbsp;Desde la Sochem, explican que los desafíos “tienen relación con lo lento que se incorporan el uso de nuevas terapias y que en algunos casos están limitadas por ser tratamientos monoproveedores que legalmente impide su incorporación como parte de la canasta GES de hemofilia, retrasando y limitando el acceso a estas terapias por parte de la mayoría de los pacientes. Otras dificultades que presentan los pacientes del sector privado son los altos copagos que deben realizar y que, además, no está incorporada la aplicación (venopunción) del tratamiento, lo que dificulta mucho el acceso de las familias a estas terapias”.&nbsp;

Notas

28-de-febrero-dia-mundial-de-las-enfermedades-poco-frecuentes

28 de febrero, día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), uno de cada diez chilenos tendrá durante su vida algún tipo de cáncer a la piel. Se trata de 20 mil personas cada año.A su vez, el de tipo no melanoma y sus lesiones precursoras son el cáncer de piel más frecuente a nivel mundial y se producen en áreas expuestas al sol como, por ejemplo, el rostro.Con esos datos como base es que las investigadoras Priscilla Brebi y Daniela León, ambas de la Universidad de La Frontera (UFRO), en Temuco, decidieron estudiar una forma de mejorar los tratamientos que existen actualmente para este tipo de cáncer, que representa el 80% de todos los cánceres de piel en el mundo.Hoy, una debilidad de las terapias fotodinámicas en cáncer de piel no melanoma, es decir aquellas que emplean medicamentos que se activan con la luz, es que producen resistencia.Daniela León, doctora en ciencias e investigadora posdoctoral de la UFRO, explica: ‘Actualmente, los médicos en Chile y el resto del mundo aplican esta terapia, que se basa en cremas u otros medicamentos que se activan cuando la lesión se expone a un dispositivo especial que irradia luz, pero no todas las células cancerígenas se mueren, es decir, estas generan resistencia y el daño celular no es suficiente, lo que implica que la lesión podría seguir creciendo’.Tratamiento inéditoJunto a Brebi y luego de cuatro años de trabajo, ambas lograron desarrollar un inédito tratamiento a base de una crema que daña el 100% de las células cancerígenas, según pruebas realizadas a nivel in vitro, es decir, con células de cáncer de piel y en un laboratorio.Lo relevante de que muera el 100% de las células cancerígenas es que se reduce la posibilidad de que la enfermedad regrese, dice León.Adicionalmente, el estudio demostró que al exponer estas células cancerígenas al compuesto en investigación, el 100% de ellas moría solo 24 horas después del contacto, lo que da cuenta de la rapidez de la crema para funcionar.‘Al ver que en modelos in vitro logramos que muera la totalidad de las células, nos impulsa a seguir trabajando en esta línea. (…) La idea es que, a futuro, este tratamiento a base de la crema asegure la eliminación completa del cáncer en los pacientes’, comenta León.Brebi, doctora en ciencias mención biología celular y molecular y coinvestigadora en el proyecto, agrega: ‘Siempre que tienes un procedimiento quirúrgico en cáncer existe la probabilidad de que este regrese, pero lo que vemos en el laboratorio con esta crema es distinto. Matamos todas las células al punto de que la tasa de recurrencia de la enfermedad es casi nula’.Según explican ambas científicas, la formulación fotosensibilizadora tiene un compuesto derivado del té verde, que es el que la hace más eficiente en comparación con las cremas que se utilizan actualmente en la medicina.‘No lo escogimos porque sea específicamente del té verde, sino porque el compuesto está dentro de una lista de sustancias que generan más efectos de muerte en las células y por eso decidimos probarlo’, explica León.A futuro, señala, el tratamiento con esta crema 100% chilena sería así: ‘El paciente debe cumplir los requisitos, como que la lesión no sea muy profunda, por ejemplo, para entonces aplicar la crema, luego poner un parche en la zona, y tres o cuatro horas después, el médico aplicaría la luz y ahí se genera el tratamiento’.Brebi destaca la posibilidad de evitar una cirugía. ‘Para ello necesitas que haya disponible un pabellón, un médico, soportar listas de espera. Esta solución que planteamos, en cambio, es ambulatoria, por lo tanto es mucho más fácil recibirla’.Andrew Quest, investigador del Instituto de Ciencias Biomédicas (ICBM) de la Universidad de Chile y experto en estudios sobre cáncer, coincide en que el preparado vendría a solucionar múltiples problemas en el tratamiento de este tipo de cáncer de piel. ‘Lo primero es que este es el tipo de cáncer de piel más común en el mundo, entonces encontrar algo que mejora la eficiencia del tratamiento actual, por supuesto que es muy bienvenido’, opina el especialista.Lo que sigueLos próximos planes de esta investigación son continuar con pruebas en animales durante este año, es decir, la evaluación in vivo de la formulación, ‘para determinar cuáles serían las mejores concentraciones del producto, así como la mejor opción de presentación del mismo’, detalla León.La idea es avanzar para posteriormente hacer los estudios correspondientes en humanos. En esa línea, las investigadoras cuentan que ya se han sumado algunos socios, como el Laboratorio Avellina, y los centros médicos Dermaclínica, (Temuco) y Clínica Orlandi (Santiago).Por ello, Brebi cree que el proceso de realizar los ensayos clínicos y obtener los permisos de comercialización por parte del Instituto de Salud Pública no serán demasiado complejos ni largos.‘Por un lado, el compuesto que usamos es conocido, se utiliza y está demostrado que no es dañino para la salud, por lo que esperaríamos no tener problemas con la aprobación de las autoridades sanitarias. Además, nuestros socios están interesados en probar la crema, por lo que creemos que llegaremos rápido a los pacientes’ puntualiza la investigadora.Ambas investigadoras a cargo de este proyecto destacan la importancia de reconocer que el desarrollo de la crema esté liderado por un equipo que en su mayoría son mujeres. ‘El pensamiento femenino es fundamental para la ciencia. Si bien en el área de las ciencias médicas y biológicas se ha equiparado la participación de mujeres, hay áreas más duras, como ingeniería, donde aún existe una gran brecha’, comenta Brebi.Por ello, añade que es clave ‘captar el interés por esta área, desde muy temprana edad, normalizando que niñas y niños pueden aspirar a tener cualquier profesión y que pueden desarrollarse intelectualmente por igual’.Garantizar que la salud y los tratamientos sean asequibles para todos es esencial para el desarrollo sostenible.&nbsp; &nbsp;

crema-que-mata-al-cancer-de-piel-mas-comun-es-desarrollada-en-chile

Crema que mata al cáncer de piel más común es desarrollada en Chile

Un consorcio internacional liderado por el científico del Instituto de Investigación Biomédica (IRB) de Barcelona Eduard Batlle ha descubierto el anticuerpo MCLA-158, el primer candidato a fármaco dirigido a células madre cancerosas de tumores sólidos que previene la propagación del cáncer y la metástasis.Batlle, jefe del laboratorio de Cáncer Colorrectal del IRB, en colaboración con la empresa biotecnológica holandesa Merus N.V., publica hoy en la revisa 'Nature Cancer' los datos preclínicos que han conducido al descubrimiento de MCLA-158 y su mecanismo de acción sobre las células madre del cáncer.Según ha informado el IRB en un comunicado, con el nombre comercial de Petosemtamab, el anticuerpo MCLA-158 bloquea la expansión del cáncer a otros órganos y frena el crecimiento de los tumores primarios en ratones a los que han implantado células tumorales de pacientes con cáncer de colon.La investigación, además, sienta las bases para incorporar el uso de organoides en el proceso de descubrimiento de fármacos.Los organoides son muestras derivadas de pacientes que se pueden cultivar y que reproducen el comportamiento del tumor en el laboratorio.Hasta ahora, exploraban su utilidad en la medicina personalizada del cáncer, pero para descubrir el MCLA-158, por primera vez han utilizado un biobanco de organoides de pacientes con cáncer para discriminar entre cientos de nuevos anticuerpos cuál de ellos era más efectivo y adecuado para la mayoría de los pacientes.En octubre de 2021, Merus publicó datos preliminares sobre el análisis de la eficacia del anticuerpo, basados en su ensayo clínico, aún en curso, de fase 1 de expansión de dosis.En este ensayo clínico se investigan la seguridad, tolerabilidad y actividad antitumoral de la monoterapia con MCLA-158 en carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello (HNSCC).En el ensayo, tres de siete pacientes con HNSCC lograron remisiones parciales, y uno de ellos logró una remisión completa, mientras que en los siete pacientes hubo una reducción del tumor."Empezamos a investigar las células madre del cáncer hace 15 años. El camino para llegar hasta aquí ha sido apasionante, pero también muy complejo, ha requerido gran inversión de recursos y el esfuerzo de muchísimos investigadores. La medicina del futuro empieza aquí", ha dicho Batlle.Los anticuerpos son proteínas que el cuerpo produce de manera natural para reconocer agentes infecciosos o células alteradas y que puedan ser eliminadas por los linfocitos del sistema inmune (glóbulos blancos de la sangre).El anticuerpo descrito en este trabajo, el Petosemtamab (MCLA-158), es un anticuerpo biespecífico que reconoce dos proteínas distintas en las células madre del cáncer, la EGFR y la LGR5.La actividad del EGFR favorece el crecimiento descontrolado de las células, mientras que LGR5 marca la superficie de las células madre del cáncer, responsables de la expansión de los tumores.Según ha detallado Batlle, MCLA-158/Petosemtamab degrada la proteína EGFR en las células madre del cáncer que presentan el marcador LGR5 y así bloquea las vías de crecimiento y supervivencia en las células que inician el cáncer y lo expanden."Este anticuerpo, además, no interfiere con el funcionamiento de las células madre sanas del organismo, que son esenciales para el buen funcionamiento de los tejidos", según Batlle.Los datos preclínicos indican que el anticuerpo MCLA-158 muestra una potente inhibición del crecimiento de los organoides del cáncer colorrectal, bloquea el inicio de la metástasis y el crecimiento del cáncer en diferentes modelos de tumores, entre ellos de cabeza y cuello, esófago y estómago.Para caracterizar este anticuerpo, construyeron un biobanco con organoides derivados de pacientes con cáncer de colon, organoides de metástasis de cáncer de colon en el hígado y organoides de tejido normal no canceroso.Según los investigadores, incorporar organoides en las fases iniciales de la generación de fármacos (en este caso, anticuerpos terapéuticos) permite identificar aquellos que son efectivos para la mayoría de pacientes o incluso para tumores portadores de una mutación en particular.Otra ventaja es la posibilidad de identificar efectos secundarios no deseados de los fármacos sobre órganos, utilizando organoides procedentes de tejido sano, lo que ha permitido valorar los efectos nocivos del fármaco sobre células sanas y eliminar de este modo los anticuerpos con mayor toxicidad en las fases más tempranas del estudio.

el-primer-anticuerpo-que-ataca-las-celulas-madre-del-cancer-logra-frenar-el-crecimiento-de-tumores

El primer anticuerpo que ataca las células madre del cáncer, logra frenar el crecimiento de tumores

En el marco de una nueva conmemoración del Día Nacional del Emprendimiento, la Fundación Oncológica dio a conocer su campaña “Paciente Emprende” iniciativa que beneficiará a los pacientes que realizan sus tratamientos en el Instituto Nacional del Cáncer, tienen un emprendimiento y gracias a ello han logrado salir adelante.&nbsp;Los múltiples&nbsp;beneficios de ser emprendedor&nbsp;están llevando a varios pacientes a potenciar esta fuente de ingreso.&nbsp;“No podíamos estar ajenos a la realidad económica que viven muchos pacientes, donde compatibilizar un trabajo tradicional con el cáncer es muy difícil de alcanzar, es por ello que mirar opciones laborales que tengan un horario favorable y una movilidad que permita priorizar su salud y los diversos tratamientos es una gran idea a la hora de emprender su&nbsp; propio negocio, por lo que tenemos como misión visibilizar su trabajo”, comenta Claudia Zapata, Directora Ejecutiva de la Fundación Oncológica.El 2013 en nuestro país se instauró el día 29 de abril como el Día Nacional del Emprendimiento, con el objetivo de reconocer la importancia del emprendimiento en nuestro y de su gran aporte en el sistema económico.Hoy a 9 años de esa conmemoración, el emprendimiento está más fuerte que nunca, comenzó como una tendencia, pero llegó para quedarse y hoy las pymes, representan aproximado un 40% de la fuerza laboral en Chile.Durante la pandemia este porcentaje sin duda creció logrando que en la actualidad nuestro país se destaque&nbsp; en el sexto lugar entre las 28 naciones con mayor proporción de emprendedores de América Latina, según un estudio de Ipsos Chile.“Me Sorprende Gratamente la Iniciativa de la Fundación Oncológica, por implementar esta gran vitrina, de verdad&nbsp; incentiva&nbsp; enormemente a los pacientes que tenemos emprendimientos. Instancias como estas sin dudas nos motiva a seguir con mucha más energía.&nbsp;Una vez que fui diagnosticada, percibí que había una necesidad en mujeres con Cáncer de Mama especial, la tela debería ser suave, así que empecé con las prendas de telas delicadas y que no produjeran alergias, como en Invierno sentimos más frío en la cabeza (por no tener pelito),&nbsp; traje Gorritos con perlas y felpudos por dentro, nos protegíamos pero al mismo tiempo nos sentíamos más bellas” señala Milla Correa paciente en tratamiento de Cáncer de Mama quién gracias a @griffedamila maneja sus horarios,&nbsp; y se adapta a los cuidados adicionales que debe tener (al ser virtual, puede realizar las ventas online).Si deseas conocer màs sobre estos pacientes emprendedores y apoyarlos puedes visitar www.fundacioncp.cl o sus redes @fundaciononcologica&nbsp;

cáncer

28 de febrero, día mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF)

Crema que mata al cáncer de piel más común es desarrollada en Chile

El primer anticuerpo que ataca las células madre del cáncer, logra frenar el crecimiento de tumores

Campaña Paciente emprende